Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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